Com mutação fatal diagnosticada aos poucos dias de vida, pequeno Kyle, de 2 anos, foi o primeiro paciente a receber o tratamento de edição genética
Gabriel Marin de Oliveira, sob supervisão de Fabio Previdelli Publicado em 16/05/2025, às 16h30 - Atualizado em 17/05/2025, às 13h28
Um bebê norte-americano de dois anos tornou-se o primeiro ser humano curado através da edição genética de base, em um marco sem precedentes na medicina moderna. Kyle, diagnosticado com uma doença rara e fatal causada por uma única mutação genética, teve seu DNA "corrigido" por meio de um tratamento experimental desenvolvido por cientistas da Universidade da Pensilvânia e do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP).
A história começou de forma dramática. Kyle parecia saudável ao nascer, mas em apenas dois dias apresentou sinais alarmantes: letargia, dificuldade para se alimentar e problemas para manter a temperatura corporal. Com uma semana de vida, veio o diagnóstico: deficiência de S1, uma condição que afeta apenas um em cada 1,3 milhão de recém-nascidos. Sem tratamento, a doença provoca disfunções metabólicas severas, danos cerebrais, atraso no desenvolvimento e, frequentemente, leva à necessidade de um transplante de fígado.
Segundo o G1, diante do prognóstico sombrio, os pais aceitaram participar de um estudo pioneiro de edição genética, que visava "consertar" diretamente a mutação causadora da doença.
O DNA humano possui cerca de 3 bilhões de "letras". No caso de Kyle, um único erro em uma dessas letras foi suficiente para desencadear a falha metabólica devastadora. A nova técnica usada pelos pesquisadores é chamada de edição de base — uma abordagem de precisão capaz de substituir uma única letra do DNA em um ponto específico, sem cortar a estrutura genética.
Para o bebê, foi desenvolvido um medicamento personalizado, direcionado exatamente ao local da mutação. A droga foi istrada por infusão, em um processo que dura cerca de duas horas. Ele já recebeu três aplicações, com doses cada vez menores.
Os resultados foram impressionantes. Antes do tratamento, Kyle não podia consumir proteínas, o que agravava ainda mais sua condição metabólica. Após as aplicações, ou a tolerar proteínas normalmente e mostrou avanços significativos no desenvolvimento físico e cognitivo.
Embora os médicos ainda avaliem se a criança precisará de aplicações futuras, muitos já consideram o caso como uma reversão efetiva da doença. Para Kiran Musunuru, especialista em edição genética da Universidade da Pensilvânia e um dos responsáveis pelo tratamento, a experiência marca um novo capítulo na medicina:
Não acho que esteja exagerando ao dizer que este é o futuro da medicina. Minha esperança é que, um dia, nenhum paciente com doenças raras morra prematuramente por ‘erros de ortografia’ em seus genes, porque seremos capazes de corrigi-los".
Atualmente, esse tipo de terapia é viável apenas para doenças que afetam o fígado, devido à eficiência na entrega do tratamento nesse órgão. No entanto, os cientistas acreditam que, em breve, a técnica poderá ser usada para tratar doenças neurológicas, distrofias musculares e outras condições genéticas.
